诊断预防遗传病——首选第三代试管婴儿
众所周知，遗传病是对生养伤害最大的一类疾病，由于现阶段医学技巧借没法无效办理遗传病问题，但可以做到无效防备。临床上，针对遗传病的诊断次要分为两种：孕前诊断跟产前诊断。
孕前诊断次要以基因筛查为主，也就是对染色体搜检去断定伉俪是不是照顾有致病基因。
染色体搜检：孕前做染色体搜检可以提早断定妊妇生养患病女的概率，从而能实时找到防备门径，降低胎儿患病危险。但并不是一切的备孕伉俪皆须要做染色体搜检，普通发起以下人群有需要做染色体搜检：
伉俪单方中有一方有家族遗传病史；
呈现过不明缘故原由的流产、胎停、死胎等环境；
曾生养过染色体异常胎儿；
高龄女性，跟着岁数增大，产生染色体异常的几率远高于年青女性；
时常正在有辐射、有毒、无害情况下事情的伉俪。
若是备孕伉俪搜检出染色体异常问题，最好的解决办法就是及早做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿次要是经由过程对胚胎染色体停止筛查诊断，挑选出安康胚胎停止移植，从而保证胎儿的安康。现阶段第三代试管婴儿胚胎筛查技巧常用的次要是那三种：FISH技巧、ACGH技巧跟NGS技巧。
第三代试管婴儿FISH技巧：FISH技巧是比力早的染色体筛查技巧，此刻利用的没有多了，次要是FISH技巧存在必然局限性，得当念筛查5对染色体的家庭。
第三代试管婴儿ACGH技巧：ACGH技巧是正在PGD的根底上优化了染色体挑选的技巧，全称是比力基因组杂交技巧。A-CGH技巧可无效防备遗传病，也可以对23对染色体皆停止剖析，大大提高了试管婴儿的成功率。
第三代试管婴儿NGS技巧：NGS技巧是最新一代的基因检测技巧。比拟PGD/PGS，存在通量年夜、工夫短、精准度下跟信息量丰硕等优点，经由过程利用NGS技巧对染色体停止诊断，准确率可跨越99%，有助于进步试管婴儿、降低流产率和患病危险。
产前诊断的方式有绒毛活检、无创DNA搜检、羊水穿刺等，经由过程这些手腕去资助断定胎儿是不是得了某种遗传病。
绒毛活检：也叫做CVS检测，是最罕见的产前诊断遗传病方法之一，平常正在孕10-13周。次要是正在超声的引诱下将细针拔出子宫壁跟胎盘中，汲取少许组织停止检测。
无创DNA搜检：无创DNA搜检的是妊妇外周血里的游离胎儿DNA，平常孕周满112周才可以做，只搜检21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺：羊水穿刺搜检可以网络胎儿的悉数染色体停止遗传学剖析，操纵上次要是正在超声波的引诱下，将针头探入子宫，汲取羊水，从内里将胎儿的细胞分离出来，搜检有无染色体异常的。
以上三种方式皆是罕见的产前诊断遗传病的手腕，此中羊水穿刺的准确率是最高的。不外那三种方式皆有一样的缺陷，会形成胎儿流产，只管这类概率极小。
除此之外，产前诊断一旦肯定胎儿得了遗传疾病，将面对胎儿何去何从的两难问题。无论是取舍继承怀胎仍是停止怀胎，对妊妇来讲皆是十分繁重的袭击。
是以，正在诊断防备遗传病问题上，大夫们同等认为做好孕前搜检是十分紧张的。一旦孕前搜检出染色体异常，最快最无效的防备门径就是做第三代试管婴儿。
